疾病概述
由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症(Hyperlipemia,HP)。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在,因此,高脂血症常为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。高脂蛋白血症指的是血清脂蛋白浓度升高。
根据异常脂蛋白的表型,辅以其他方法对高脂蛋白血症进行分类。如临床上将高脂蛋白血症分为原发性和继发性两类:①原发性,罕见,属遗传性脂代谢紊乱疾病;②继发性,常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。
还可根据脂蛋白组分含量的不同进行分类,如高VLDL极低密度脂蛋白胆固醇血症、高LDL胆固醇和高HDL胆固醇血症。目前已经公认高脂血症,包括高胆固醇血症(Hypercholesterolemia)、高甘油三脂血症(Hypertriglyceridemia)及复合性高脂血症是促进动脉粥样硬化和危及人类健康的冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的主要危险因素之一,而降低血脂,可以降低冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生率。据统计资料显示,每降低总胆固醇水平均1%,可以降低2%的心肌梗塞的发生率。另外,血脂的降低已被证实可以减慢已形成的粥样硬化斑块的进展,甚至使其消退,并有可能减低冠状动脉粥样硬化性心脏病的病死率。因此,近20年来,全世界医学界极为重视高脂血症的研究。
发病机理
高脂血症可以分成原发性与继发性,后者是继发于其它疾病,如糖尿病,肾病综合征,甲状腺功能低下,慢性阻塞性肝病(如原发性胆汁硬化),肥胖症,酒精中毒,胰腺炎及痛风等。已经了解到糖尿病Ⅰ型是由于胰岛素不足而造成LPL活力较低,而脂肪内激素敏感性脂酶活力偏高而造成脂肪动员增多,合成减少所致;糖尿病Ⅱ型则由于高胰岛素血症,造成甘油三脂合成过多。阻塞性肝病是由于胆固醇降解为胆汁酸排出减慢所致。另外,噻嗪类利尿剂,孕激素,类固醇激素亦能干扰正常血脂代谢而造成血脂紊乱。
原发性高脂血症是指原因不明的高脂血症,目前认为它与环境及遗传两大因素有关,大多数情况不是两者相互作用的结果。轻及中等血脂异常多是由于环境因素所致,最常见的原因是高饱和脂肪及高胆固醇饮食;明显的血脂异常多数是遗传因素所致。已经发现存在参与脂蛋白代谢的关键酶LPL及LCAT,Apo如ApoAⅠ、 ApoB、ApoCⅡ、ApoCⅢ及ApoE,脂蛋白受体如LDL受体等多种参与脂质代谢的先天性异常。最常见或最明确的是以下三种脂蛋白代谢异常疾病;①家族性异常β脂蛋白血症 发病率为1/10000,是由于ApoE的特殊突变导致CM及VLDL的代谢残余物与脂蛋白受体正常连接受阻。②家族性ApoB100缺陷 是由于ApoB中单个氨基酸被代替,阻止了LDL与其受体的正常连接。③家族性高胆固醇血症 发病率是1/500,是由于LDL受体各种突变干扰了脂蛋白与该受体正常连接。此外,还存在家族性联合高脂蛋白血症,家庭性高甘油三脂血症。
血脂测定
人体血液中所含的脂类统称为“血脂”。临床化验检查血脂包括; 总胆固醇:正常值为2.9—6.0mmol/L;甘油三酯:正常值为0.22—1.65mmo/L;密度脂蛋白:正常值为0.78—2.2mmo/L